ТЪРСИ

Генеалогичен метод. Изучаване на родословието

Проучването на родословието се извършва от човек сдревни времена. През 18-19 век, широко се използва анализът на човешката патология (заболеваемост). По този начин започна да се формира генеалогичният метод на разследване. Впоследствие се наблюдава подобрение както в областта на компилирането на родословието, така и в търсенето на възможности за статистически анализ на наличните данни.

Клинично-генеалогичният метод е методизследването на родословието, чието използване позволява да се проследи разпространението на патологията в семейството или семейството, като се посочат видовете свързани отношения между техните членове.

Тази опция се счита за универсална. Генеалогичният метод се използва широко при решаването на теоретичните проблеми. По-специално този метод на изследване се използва, когато:

- установяване на характера на наследствеността;

- определяне на вида на наследството на болестта или черта;

- оценка на проникването (честотата на проявяване) на гена;

- анализиране на процеса на преобразуване (определяне на генната позиция спрямо друга върху хромозомата) и гени вкопчват;

- изследване на интензивността на процеса на мутация;

- дешифриране на механизмите, на които се основава взаимодействието на гените.

В съвременната медицина се знае достатъчноголям брой генетични патологии. Ето защо е разработена програма за проучване на всяка бременна жена за шест наследствени заболявания. Те включват:

- фенилкетонурия;

- синдром на Даун;

- вродени хипотиреоидизъм;

- андрогенен синдром;

- галактоземия;

циститна фиброза.

Генеалогичният метод може да бъде в някоислучаи, при които можете да определите вида наследство на болестта в семейството, да разберете естеството на патологията, да оцените прогнозата на заболяването, да направите диференцирана диагноза с други наследствени заболявания. Освен това използването на тази възможност за изследване дава възможност да се изчисли вероятността от раждане на болни деца, както и да се изберат подходящи и подходящи мерки за пренатална диагностика, профилактика, лечение, адаптиране и рехабилитация.

Генеалогичният метод включва съставянето на генеалогията и нейното графично представяне.

В хода на тези дейности,информация за probanda (лице, чието изследване се обработва от специалист) и неговото семейство. Като правило, проучванията се провеждат с пациента или носителя на изследваната черта. Въпреки това генеалогичният метод може да се използва не само в медицината.

В една родителска двойка децата се наричат ​​братя и сестри. В присъствието само на един родител - polusibsami. Те могат да бъдат полукръвни (с общ баща) или половина (с обща майка).

Като правило, компилиране на родословиесе извършва с цел изучаване на няколко (или едно) заболявания (признаци). Количеството информация може да зависи от броя на участващите в нея поколения (родословието).

Анализът на получената информация поема редица характеристики, когато се разкриват видовете наследство.

Например автозомен доминантен типпоказва честото откриване на черта в родословието (в почти всяко поколение), както при момчетата, така и при момичетата. Наличието на черта в един от родителите допринася за появата му на половината или на цялото потомство.

При съставянето на родословието всяко поколение трябва да бъде разположено по хоризонтала или радиуса. Номерирането на поколенията се извършва от римляните, а членовете на семействата - от арабски цифри.

Ако има няколко наследствени болести в семейството, които не са свързани помежду си, за всяка патология родословието се събира отделно.

  • Оценка: