ТЪРСИ

Методи на изследване на човешката генетика.

Понастоящем генетиката е много важнанаучни области за научни изследвания. Импулсът за неговото развитие е добре познатото учение на Чарлс Дарвин за дискретността на наследствеността, естествения подбор и мутационните промени, дължащи се на предаването на носещия генотип. Започвайки развитието си в началото на миналия век, генетиката като наука е достигнала мащаб, докато методите за изследване на човешката генетика в момента са едно от основните направления за изучаване както на човешката природа, така и на дивата природа като цяло.

Нека разгледаме основните методи на изследване на генетиката, известни в настоящия момент.

Генеалогични методи за изследване на човешката генетика анализ и дефиниранетипични генни структури, когато се наследяват в родословие. Получените резултати и информация се използват за предотвратяване, предотвратяване и идентифициране на вероятността за възникване на изследваната черта в поколението - наследствени заболявания. Типът наследство може да бъде автозомен (проявлението на черта е възможно с еднаква вероятност при лица от двата пола) и свързано с хромозомния сексуален обхват на носителя.

Автозомният метод, от своя страна, е разделен наавтозомно-доминантно унаследяване (доминантен алел също може да се реализира в хомозиготни и хетерозиготни) и автозомно-рецесивно заболяване (рецесивен алел може да се реализира само в хомозиготно състояние). При този вид наследство на заболяването се проявява през няколко поколения.

Сексуално наследяванесе характеризира с локализиране на съответния ген в хомоложни и нехомологични секвенции на Y или X хромозомите. Според генотипния фон, който се локализира в половите хромозоми, се идентифицира хетеро- или хомозиготна жена, но мъжете, които имат само едно число на Х-хромозомите, могат да бъдат само хемизивни. Например, една хетерозиготна жена може да предава болестта по наследство както на сина, така и на нейните дъщери.

Биохимичен метод за изследване на генетиката се обуславя от изследването на наследственотопредавани болести, произтичащи от генетични мутации. Такива методи проучвания показват човешката генетика наследствени метаболитни дефекти чрез определяне на протеинови структури, ензими, въглехидрати и други метаболитни продукти, които остават в извънклетъчната течност на организма (кръв, пот, урина, слюнка и други).

Двойни методи за изследване на човешката генетика определя наследствената обвързаностизследвани признаци на заболяването. Идентични близнаци (пълна организъм се развива от две или повече части зиготи натрошени на по-ранен етап от развитието му) имат идентичен генотип, който може да открие разлики, дължащи се на външни влияния на околната среда на човешки фенотип. Двуяйчните (два или повече оплодените яйцеклетки) са свързани помежду си с генотип лица, което дава възможност да се направи оценка на околната среда и наследствени фактори на човек генотипно фон.

Цитогенетичен метод за изследване на генетиката използвани в изучаването на морфологията на хромозомите инормален кариотип, което позволява откриване на геномни и хромозомни мутации за диагностициране на наследствени заболявания на ниво хромозомна, и също така да се изследва мутагенно действие на химикали, пестициди, фармацевтични продукти и т.н. Тази техника се използва широко в анализа и последващо определяне на вредителя на наследствени аномалии преди раждането. Пренатална диагностика на околоплодната течност диагнозата в първия триместър на бременността, което го прави възможно да се вземе решение за прекратяване на бременността.

  • Оценка: